martes, 15 de noviembre de 2011

SINDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes. Un resumen del desarrollo y las características físicas ha sido recientemente publicado con el propósito de establecer criterios clínicos para el diagnóstico y éstos están relacionados mas abajo. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas. 
DESARROLLO EVOLUTIVO Y PRUEBAS DE LABORATORIO


Embarazo normal y nacimiento con perímetro cefálico normal; ausencia de defectos de nacimiento mayores 
Retraso de desarrollo evidente alrededor de 6 - 12 meses de edad 
Retraso, pero con progresión, en el desarrollo (ninguna pérdida de habilidades) 
Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales 
Estructuralmente cerebro normal usando MRI (Magnetic Resonance Image) o CT (Computer Tomography); puede tener atrofia cortical leve o Desmielización (errores en la deposición de Mielina)

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