DESARROLLO EVOLUTIVO Y PRUEBAS DE LABORATORIO
Embarazo normal y nacimiento con perímetro cefálico normal; ausencia de defectos de nacimiento mayores
Retraso de desarrollo evidente alrededor de 6 - 12 meses de edad
Retraso, pero con progresión, en el desarrollo (ninguna pérdida de habilidades)
Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales
Estructuralmente cerebro normal usando MRI (Magnetic Resonance Image) o CT (Computer Tomography); puede tener atrofia cortical leve o Desmielización (errores en la deposición de Mielina)